Uma longa investigação e a descoberta de uma doença genética causada por casamentos de pessoas consanguíneas. Uma patologia rara desvendada pela bióloga e doutora em genética da Universidade Estadual da Paraíba (UEPB), Silvana Santos, na cidade do sertão do Rio Grande do Norte, onde ‘todo mundo é primo’, inspirou um documentário exibido pela BBC, corporação pública de rádio e televisão do Reino Unido.
Pela sua pesquisa, Silvana foi escolhida pela BBC no fim do ano passado como uma das 100 mulheres mais influentes e inspiradoras do mundo, lista que reconhece o talento, o potencial e a capacidade de criar, inovar e surpreender nas mais diversas áreas, contemplando, cientistas, como Silvana Santos, escritoras, atletas, políticas, pediatras, cantoras, entre outras.
A produção audiovisual exibida nesta quarta-feira (26), e disponibilizada no YouTube, traz depoimentos de moradores de Serrinha dos Pintos (RN) que perderam na infância a capacidade de andar.
Para filmar o documentário “O Mistério Genético desvendado no Sertão”, a BBC News Brasil foi até Serrinha dos Pintos com Silvana Santos, refazendo os passos que a pesquisadora deu há mais de 20 anos, para contar a história de como a síndrome rara foi descoberta. A equipe da emissora e a professora visitaram casas onde moram pessoas que têm algum tipo de deficiência genética.
Personagens entrevistados por Silvana Santos e que deram embasamentos à pesquisa se tornaram destaques no documentário, a exemplo da recém-casada Larissa Queiroz, 25 anos, que só descobriu estar namorando um primo após meses de relacionamento. Os relatos são impressionantes. Na cidade, todos conhecem alguém casado com parentes da mesma família, e que antes da pesquisa desconheciam a origem dos problemas genéticos.
Para realizar a pesquisa, Silvana Santos entrevistou mais de mil famílias em 30 municípios diferentes. Foi nesta cidade de menos de cinco mil habitantes, no Sertão do Rio Grande do Norte que a bióloga descobriu, estudou e batizou uma doença genética rara até então desconhecida no mundo, a Síndrome Spoan. O documentário revela que hoje, todo mundo na cidade já tem conhecimento da síndrome graças a investigação da bióloga.
Causada por uma mutação genética que pode ser rastreada até os primeiros colonizadores que exploraram o Sertão, a síndrome afeta o sistema nervoso e causa um progressivo enrijecimento e enfraquecimento das pernas e dos braços. Nos(as) afetados(as), os olhos apresentam um movimento rápido e involuntário. Para que a síndrome se manifeste, conforme atestou a pesquisa, a pessoa precisa herdar obrigatoriamente um gene com a mutação tanto da mãe quanto do pai.
Silvana Santos é bióloga e doutora em Genética pela Universidade de São Paulo (USP) e é docente da UEPB desde 2008 quando ingressou no Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS), mas atualmente integra o corpo docente do Centro de Ciências Biológicas e Sociais Aplicadas (CCBSA).
